Mostrando mensaje 14527     < Anterior | Siguiente > Responder a este mensaje Asunto: Re: [OI] Estudio genético Fecha: Sabado, 28 de Junio, 2008  23:14:26 (+0000) Autor: Yeney Angulo <yeneyangulo @.....es> anabel le escribe yeney yo soy una madre desesperada que me quitaron mis dos ninitas ,porque la mas grande de ellas tenia fracturas sin saber el motivo,en estos momentos el  caso esta en proceso ,pero yo se que mi nina tiene una enfermedad ,y he leido algo sobre esta enfermedad ,y se que hay personas que la tienen aunque no tengan antesedentes de la misma ,por favor te ruego que me ayudes ,yo solo nesecito que me digas cuales son tus sintomas para  haci saber si coinciden con los de mi hija ,la gente de el departamento de family and childrens dicen que es abuso pero yo se que no es asi la nina tiene que tener una enfermedad ya que la nina nunca tubo golpes ni sintomas de abuso ,por favor solo nesesito saber la mayor cantidad de informacion posible acerca de esta enfermedad ,se los ruego ,y he leido tambien que esta enfermedad ellos la confunden con abuso ,porque las fracturas son bien semejante a las de la misma ,disculpeme que no me halla presentado pero en realidad estoy desesperada ya no se que voy hacer ,yo me llamo yeney angulo y soy cubana llevo aqui en los estados unidos 3 anos viviendo y tengo solo 27 anos y esto es lo mas malo que me ha pasado en toda mi vida ,mi familia me apolla ellos saben que la nina no fue abusada ya que teniamos contacto con ella varias personas ,o sea que la veimos a menudo varias gente y que nadie se halla dado cuenta que la nina tuviera un golpe o un manotazo ,o algun sintoma de abuso eso es casi imposible ,le ruego ayudeme ,mi nina tiene ahora 1 ano y 10 meses y cuando aquello tenia 1 ano y la mas chiquitica tienen 2 meses y en cuanto nacio tambien me la quitaron ,porque ellos le han hecho pruebas a la nina pero no le han hecho la que tienne que hacerle ,me podrias decir cual es el nombre de esa prueba ,para decirle a mi abogado ,te lo ruego solo quiero que me ayudes con esas cositas ,gracias y que dios te vendiga ----- Mensaje original ---- De: Anabel Sánchez Vicente <anabelsavi@yahoo.es> Para: página OI <osteogenesis@elistas.net> Enviado: lunes, 16 de junio, 2008 17:10:39 Asunto: [OI] Estudio genético Hola a todos! Hace un mes aproximadamente yo escribí a la lista preguntando también por este tema y por la píldora anticonceptiva para gente con OI. Gracias a vuestra información, me puse en contacto con Pilar Madero,que tiene consulta en Zaragoza, ciudad en la que yo resido. Ella me explicó detenidamente las posibles causas de la OI, que en mi caso parece probablemente una mutación, ya que nadie en mi familia la padece. También me dijo cuál era el procedimiento para buscar dicha mutación en mi ADN y, tal como ya han comentado en otros correos, poder buscar esa mutación en mi hijo cuando me quedase embarazada. Una vez llegado a ese punto, y siendo conscientes de que la probabilidad de transmitirlo a mi descendencia es del 50%, las opciones serían interrumpir el embarazo o seguir adelante. Otra opción para no tener que afrontar este dilema es el diagnóstico genético preimplantacional. Así pues lo primero es localizar la mutación genética responsable de la OI. Para ello, a mí me van a realizar un "estudio genético de osteogénesis imperfecta: análisis de los genes COL1A1 y COL1A2. También del Gen CRTAP". El coste vendría a ser 3.500 euros, que lucharé para que pague mi compañía de seguro médico. Lo especifico por si a alguien le puede servir de ayuda.  A mí me los realizan en el Centro de Análisis Genéticos de Zaragoza. Si alguien está interesado sólo tiene que escribir un correo y os daría la dirección, el teléfono,etc. La prueba consiste únicamente en extraerte una muestra de sangre que ellos analizan posteriormente. Yo ya hace una semana que me hice la extracción y en tres meses aproximadamente tendré los resultados. Espero haber sido de ayuda... Si queréis saber algo más, no dudéis en escribir. Un saludo para todos. Anabel Enviado desde Correo Yahoo! La bandeja de entrada más inteligente. --------------------------------------------------------------------- Para darte de baja, envía un mensaje a: osteogenesis-baja@eListas.net Para obtener ayuda, visita http://www.eListas.net/foro/osteogenesis Enviado desde Correo Yahoo! La bandeja de entrada más inteligente.